Docteur Romuald Bothon

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Reportage

Journée internationale de la phénylcétonurie : « un enfant qui souffre de la phénylcétonurie en Afrique a 90 % de chance de mourir »

Dans le monde entier, le 28 juin de chaque année est dédié à la lutte contre la phénylcétonurie ou CPU. Il s'agit d'une maladie génétique qui reste encore trop méconnue aujourd’hui. La CPU fait partie des 7.000 maladies rares recensées par l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS). Elle est liée à un déficit en phénylalanine hydrolase, une enzyme chargée de transformer un acide aminé en un autre type d’acide aminé. Lorsque cette transformation […]

today29 juin 2023

Reportage

Syndrome de Down : Voici quelques signes pour identifier une personne trisomique

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une pathologie provoquée par un surplus de chromosome remarqué au niveau de la paire 21. Une anomalie qui fait grimper le nombre total de chromosomes du sujet mongol à 47 au lieu de 46. Plusieurs signes cliniques permettent d’identifier les enfants souffrant de la trisomie 21. Docteur Romuald Bothon, pédiatre explique. La trisomie 21 n’est pas sans impact sur ses porteurs. […]

today29 novembre 2022

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