Journée internationale de la phénylcétonurie : « un enfant qui souffre de la phénylcétonurie en Afrique a 90 % de chance de mourir »

Dans le monde entier, le 28 juin de chaque année est dédié à la lutte contre la phénylcétonurie ou CPU. Il s’agit d’une maladie génétique qui reste encore trop méconnue aujourd’hui. La CPU fait partie des 7.000 maladies rares recensées par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS). Elle est liée à un déficit en phénylalanine hydrolase, une enzyme chargée de transformer un acide aminé en un autre type d’acide aminé. Lorsque cette transformation n’est pas effectuée, la phénylalanine s’accumule dans le sang et devient toxique notamment pour le plasma et le cerveau. En France, le pédiatre des armées béninoises Docteur Romuald Bothon a eu à diagnostiquer la phénylcétonurie chez un nouveau-né. En Afrique, les enfants porteurs de cette pathologie ont peu de chance de survie dit-il. Il est reçu au téléphone par Erwane Oliyidé.

Il faut dire qu’en dehors des urines, la sueur des patients atteints de la phénylcétonurie ont également une odeur particulière. Par ailleurs, la peau, les cheveux et les yeux des porteurs de la phénylcétonurie sont souvent plus clairs que pour les autres membres de la famille

Erwane OLIYIDÉ